第(1/3)页 第540章线索!患病的幼儿! 头发稀疏,露在外面的手臂肤色同样有轻微黄染的迹象,一截小腿略显浮肿,不哭不闹,任由袁玉抱着逗弄。 “你看,我家宝宝是不是很听话,以前那个保姆说,她就没见过这么乖的小宝宝。”袁玉昂起了头,只有在谈论起孩子时,她黯淡的眼神才会发着光。 许秋没有说话,他仔细地打量着这位才过一岁的幼儿。 袁玉脸上的笑容瞬间消失了,她神色惶恐,紧紧地搂住了小孩:“医生,你……你在干什么?!” 许秋收回目光。 已经陷入了死胡同的疾病诊断,终于有了一个明确的方向。 遗传性肝病! 许秋无法确定这是否是最终的病因,但,从袁玉的孩子身上,他看到了相同的皮肤黄染,此外还有不哭不闹、肢体软弱无力等表现,这些都是肝功能损伤可能出现的症状…… 母子共患,当然要往遗传方向去靠。 “肝豆状核变性。” “肝糖原累积症。” “还有家族性的高胆红素血症……” 首先,肝豆状核变性是能排除的。 这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,简单来说就是病人身体的铜代谢出问题,因而引起肝硬化、基底节受损为主的脑变性疾病。 如果是肝豆状核变性反而是一件好事,这是少数几种可以治愈的神经遗传病之一。 但,袁玉的儿子显然不是。 肝豆状核变性,除开肝脏异常,更是一种累及脑、中枢的疾病,因此病人往往会有锥外体系受损的表现,如舞蹈样动作、手足徐动或者是肌张力障碍。 这种病人很好分辨,他们常常有张口流涎的表现,且面部表情极其怪异。 除了这个,更重要、更典型的体征是角膜k-f环。 它的本质是铜离子沉积在角膜后弹力膜之内,形成了一个位于巩膜和角膜交界处的,绿褐色、金褐色的条带。 但许秋没有看到。 “医生,你说句话,我害怕!”袁玉几乎要哭了出来。 扁平鼻、平头亲戚等人也被这边的动静吸引,暂时放弃了对峙,盯着许秋。 许秋问道:“你之前说,小孩月中的时候去住过院?当时医生给了什么诊断?” “支……支气管炎。”袁玉声音哆嗦。 第(1/3)页